Ngày 28/11, FDA phê duyệt Itvisma, liệu pháp gen SMA đầu tiên dành cho bệnh nhân từ 2 tuổi trở lên, theo bác sĩ Đỗ Phước Huy, mở ra cơ hội sống mới cho người mắc bệnh hiếm và thay đổi cách điều trị hiện nay.
- Giá vàng hôm nay tăng mạnh gần 1 triệu đồng mỗi lượng
- Cục CSGT nêu nguyên nhân vụ tai nạn ở Lạng Sơn khiến 4 người tử vong
- Bangladesh: Tịch thu $1,3 triệu USD vàng của Sheikh Hasina sau án tử hình
Liệu pháp gen đầu tiên cho nhóm bệnh nhân lớn tuổi hơn
Việc FDA lần đầu chấp thuận Itvisma dành cho bệnh nhân teo cơ tủy sống từ 2 tuổi trở lên được xem là bước ngoặt quan trọng trong điều trị bệnh hiếm. Theo bác sĩ Đỗ Phước Huy, sáng lập Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam VORD, quyết định này mở rộng đáng kể phạm vi người bệnh có thể tiếp cận liệu pháp gen, vốn trước đây chủ yếu tập trung vào trẻ sơ sinh. Đây là lần đầu một liệu pháp gen AAV được phê duyệt cho nhóm tuổi lớn hơn.
Itvisma được thiết kế như một mũi tiêm nội tủy duy nhất, sử dụng vector AAV9 đưa bản sao gen SMN1 khỏe mạnh vào nơron vận động. Cơ chế này giúp cơ thể duy trì khả năng tạo protein SMN, yếu tố then chốt quyết định tiến triển bệnh. Bệnh nhân SMA thường thiếu hụt protein này khiến chức năng vận động suy giảm nghiêm trọng theo thời gian.
Liệu pháp mới không chỉ mang lại hướng điều trị tập trung vào nguyên nhân gốc rễ mà còn giúp giảm gánh nặng điều trị dài hạn. Việc chỉ cần dùng một lần giúp người bệnh và gia đình yên tâm hơn so với các phác đồ phải duy trì liên tục nhiều năm.
Hiệu quả lâm sàng rõ rệt ở nhóm trẻ 2 đến 17 tuổi
Một nghiên cứu với 126 bệnh nhân trong độ tuổi 2 đến 17 cho thấy nhóm dùng Itvisma cải thiện trung bình 2,39 điểm trên thang đánh giá vận động HFMSE. Trong khi đó, nhóm sử dụng giả dược chỉ tăng 0,51 điểm sau 48 đến 52 tuần. Những con số này phản ánh khả năng cải thiện vận động rõ rệt của Itvisma, đặc biệt ở nhóm trẻ chưa thể đi lại độc lập.
Điểm khác biệt lớn của liệu pháp này là cách đưa thuốc trực tiếp vào dịch não tủy, giúp gen điều trị đến thẳng hệ thần kinh trung ương và nơron vận động, tránh hao hụt như phương pháp tiêm tĩnh mạch. Điều này góp phần tăng hiệu quả, đồng thời cho phép tác động trực tiếp vào vùng bị ảnh hưởng nặng nhất của SMA.
Theo bác sĩ Huy, nếu được áp dụng rộng rãi, liệu pháp có thể thay đổi tương lai điều trị của nhiều bệnh nhân SMA lớn tuổi tại Việt Nam, đối tượng từ trước đến nay thường khó tiếp cận các công nghệ tiên tiến do rào cản chuyên môn và chi phí.
Mức giá cao nhưng có nhiều cơ chế giảm chi phí
Nhiều báo cáo tài chính quốc tế cho thấy giá niêm yết của Itvisma tại Mỹ vào khoảng 2,59 triệu USD cho một liệu trình một lần duy nhất. Tuy nhiên đây là giá trước chiết khấu, chưa tính thương lượng giữa các bệnh viện và hãng dược, ưu đãi bảo hiểm hay chương trình hỗ trợ dành cho người thu nhập thấp.
Trong thực tế, giá mua vào của bệnh viện và bảo hiểm thường thấp hơn đáng kể so với mức công bố. Khi so với chi phí phải trả liên tục mỗi năm cho các liệu pháp điều trị khác, Itvisma được đánh giá có thể rẻ hơn 35 đến 46 phần trăm trên chu kỳ 10 năm. Quan điểm này cho thấy dù mức giá ban đầu rất cao, tổng chi phí dài hạn có thể lại thấp hơn so với các phương pháp điều trị duy trì hiện nay.
Đối với Việt Nam, giá điều trị sẽ phụ thuộc vào đàm phán, chính sách hỗ trợ và quy trình nhập khẩu thuốc hiếm. Những yếu tố này được kỳ vọng sẽ tạo điều kiện để bệnh nhân trong nước tiếp cận với mức chi phí phù hợp hơn.
Cần chuẩn bị gì để người bệnh Việt Nam tiếp cận Itvisma
Theo đại diện VORD, để liệu pháp gen này có thể đến với người bệnh SMA tại Việt Nam, nhiều điều kiện cần được thiết lập. Đầu tiên là năng lực chuyên môn tại các bệnh viện trong nước, bao gồm kỹ thuật tiêm nội tủy và theo dõi các biến chứng có thể xảy ra. Bên cạnh đó, cơ chế hỗ trợ tài chính và quy trình đánh giá thuốc hiếm cần được hoàn thiện để đảm bảo việc tiếp cận thuận lợi.
Một yếu tố then chốt khác là sàng lọc và chẩn đoán sớm. SMA là bệnh tiến triển nhanh, điều trị càng sớm càng hiệu quả. Việc mở rộng sàng lọc giúp xác định bệnh kịp thời, từ đó tạo cơ hội can thiệp trước khi tổn thương vận động trở nên quá nặng.
Bác sĩ Đỗ Phước Huy nhấn mạnh sự phối hợp giữa Bộ Y tế, các bệnh viện chuyên khoa và các quỹ bệnh hiếm sẽ là yếu tố quyết định. Sự chuẩn bị từ bây giờ giúp người bệnh SMA tại Việt Nam có cơ hội tiếp cận liệu pháp gen mới nhất với chi phí hợp lý hơn trong tương lai.
Theo: Dân trí
